x
    • Мария
      Мария
  • Введите имя
    Введите правильный email адрес
  • Дети с синдромом Дауна

    kamilia 21.07.2012 в 16:26
    1052

    Вчера уже поздно вечерком рыскала по инету , читала новости. И прочитала статью о том где,43-летняя актриса Эвелина Бледанс впервые рассказала о том, что на 14-й неделе беременности врачи предлагали ей сделать аборт, так как УЗИ показало, что ее ребенок родится инвалидом.

    Я как медик может и тоже бы сказала ей, аборт, но как мать и верующая католичка- сказала бы -Ребенок это дар Божий. Каждый из нас выбирает , дать жизнь или отнять жизнь в такой ситуации, но никто наверника никогда не задаеться вопросом, что если бы нам сказали- завтра я тебя убью. Как не трагически звучат эти слова , но такова правда. Я выношу большой респект  и уважения Эвелине и всем матерям, у кого материнское чувство привыше всего, любых разговоров!!!

    В связи с этим пишу такую статейку.

     Синдром Дауна

    Синдром Дауна (Down's Syndrome) возникаетв результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

    Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

    Изхарактерных внешних признаковсиндрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда - Brushfield's spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее.  Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

    По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

    Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.



    По данным благотворительного фонда«Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

    В Скандинавии не зафиксированони одного случая отказаот этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.



    А вот эта статистика дает повод задуматься, почему наши женщины делают аборт, с таким диагназом, когда в других странах, считают что такие дети , тоже имеет полное право на жизнь. Не пора ли нам задуматься ... .

    Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

    Внутриутробное лечение синдрома Дауна 

    В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т.ч. и синдрома Дауна, направлена на своевременное выявления патологии внутриутробного развития. Очень немногие заболевания поддаются эффективному лечению. Однако в отношении синдрома Дауна появились обнадеживающие новости.

    Из 700 новорождённых появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни

    Сейчас синдром Дауна довольно эффективно диагностируется (биохимический скрининг - определение в крови беременной хорионического гонадотропина и альфафетопротеина), однако в 90% случаев женщины при выявлении синдрома Дауна у плода беременность прерывают. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует.

    Современной науке известно, что аномалия развития возникает в результате нехватки определенных белков. Исходя из этого, сотрудники Национального Института Здоровья (Мериленд, США) исследовали возможность внутриутробного лечения синдрома Дауна.

    Пока что опыты проводились на лабораторных мышах с аномалией хромосом, сходной с синдромом Дауна. Недостающие белки вводились непосредственно в матку беременных мышей вследствие чего новорожденные мышата заметно опережали в развитии особей из контрольной группы, внутриутробно препарата не получавших.

    Результаты исследований были признаны обнадеживающими многими специалистами, хотя они же предостерегают от преждевременных выводов. Препарат еще должен пройти огромное количество исследований, в т.ч. и испытаний на людях.

    Что могут люди с синдромом Дауна- почитайте под этой ссылочкой, и поймете что эти дети не отличаються от детей без такого диагноза.

    http://www.dislife.ru/flow/theme/634

    И затронула статья на этом сайте -Почему детей-инвалидов так редко водят в храм. Хотя мать пишет не судите и не судимы будете. Но я  не очень понимаю почему ее сын растет в интернате.

    http://www.dislife.ru/flow/theme/634

    А о Развитии детей с синдромом Дауна в ранние годы прочитаете на сайте

    http://www.materinstvo.ru/art/3886/

    И еще хорошая и позновательная статья брошюра

     http://www.downsyndrome.ru/files/oogo/File/kompleksnoe_razvitie.pdf

    Поделись с друзьями

    Пусть твои друзья из других сетей тоже примут участие в этом обсуждении

    Уже понравилось:
    Чтобы ответить на этот вопрос войдите или зарегистрируйтесь.
  • Категории сообщества
    Вопросы и обсуждения

    Нетесова Катюша 30.08.2013 года рождения адрес Саратовская…

    Нашла в интернете, прочитала, а потом сидела и плакала...

    Я, многодетная мама, зовут меня Нетесова Елена Александровна.

    Еще раз убедилась,что правительство только и способно на то,чтобы…

    РАБОТАЯ в детской ВИЛЬНЮСКОЙ РЕСПУБЛИКАНСКОЙ больнице в травматологии…