x
    • Мария
      Мария
  • Введите имя
    Введите правильный email адрес

О чём говорят анализы

19.03.2013
вторник

ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ


Анализ берется натощак из пальца или из вены.  

Основные показатели крови:

ТРОМБОЦИТЫ –играют важную роль в свертываемости крови. Снижение тромбоцитов может быть вызвано повышенным потреблением тромбоцитов (хроническим кровотечением) или иммунными нарушениями, из-за которых тромбоциты частично перестают вырабатываться или имеют неправильную структуру. Повышение тромбоцитов чаще всего вызвано сгущением крови (обезвоживанием из-за рвоты или частого жидкого стула, малым потреблением воды).

ЛЕЙКОЦИТЫ– белые кровяные клетки отвечают. Повышение уровня лейкоцитов может говорить о воспаление. Значительное повышение уровня лейкоцитов (в 10 и более раз) может быть признаком лейкоза. Снижение уровня лейкоцитов является признаком угнетения кроветворения, истощения организма, иммунодефицита. Изменение лейкоцитарной формулы (процентного соотношения между собой различных разновидностей лейкоцитов), если в организме есть очаг инфекции, дает возможность уточнить, хроническая или острая это инфекция, позволяет предположить аллергические состояния и т.д. Повышение уровня эозинофилов – признак аллергии, наличия паразитов (глистов или лямблий) в организме.

ЭРИТРОЦИТЫ – красные кровяные клетки, основной функциейявляется перенос кислородаиз лёгкихк тканям тела, и транспорт углекислого газа в обратном направлении.
ГЕМОГЛОБИН – сложный железосодержащийбелокэритроцитовживотныхи человека, способный обратимо связываться с кислородом, обеспечивая его перенос в ткани. Снижение содержания гемоглобина (у взрослого человека ниже 110 г/л – говорит об анемии.

СОЭ (РОЭ)– скорость оседания эритроцитов – говорит о хроническом или остром воспалении в организме.

ОБЩИЙ АНАЛИЗ МОЧИ


Он показывает качество функционирования выделительной системы. Перед сбором мочи необходимо провести туалет половых органов. Для анализа используют среднюю порцию мочи. Мочу необходимо доставить в лабораторию не позднее 2 часов после сбора.

ЦВЕТот соломенного до желтого. Насыщенность жёлтого цвета мочи зависит от концентрации растворённых в ней веществ. Окраска меняется при приёме лекарственных препаратов (салицилаты и др.) или употреблении некоторых пищевых продуктов (свекла, черника). Мутная моча – означает наличие в ней примесей солей (фосфатов, уратов, оксалатов кальция), бактерий, эритроцитов, что может говорить о воспалительных заболеваниях почек.

КИСЛОТНОСТЬмочи (РН) зависит от характера питания. Если вы любите мясную пищу, то при анализе мочи будет наблюдаться кислая реакция мочи, если вы вегетарианка или придерживаетесь молочной диеты, то реакция мочи будет щелочная. При смешенном питании образуются главным образом кислые продукты обмена, поэтому считается, что в норме реакция мочи кислая. Щёлочная реакция мочи характерна для хронической инфекции мочевыводящих путей, а также отмечается при поносах, рвоте. Кислотность мочи увеличивается при лихорадочных состояниях, сахарном диабете, туберкулёзе почек или мочевого пузыря, почечной недостаточности.

УДЕЛЬНЫЙ ВЕС(удельная плотность) характеризует фильтрующую функцию почек и зависит от количества выделенных органических соединений (мочевины, мочевой кислоты, солей), хлора, натрия, калия, а также от количества выделяемой мочи. В норме удельный вес составляет 1010-1030. Изменения удельного веса мочи в сторону снижения могут свидетельствовать о хронической почечной недостаточности. Повышение удельного веса говорит о воспалительных заболеваниях почек (гломерулонефрите), возможном сахарном диабете, больших потерях жидкости или малом ее употреблении.

БЕЛОКв моче здорового человека отсутствует. Его появление обычно говорит о заболевании почек, обострение хронических заболеваний почек.

ГЛЮКОЗАв норме в общем анализе мочи отсутствует.

ЛЕЙКОЦИТЫв норме могут присутствовать в моче в количестве 0-5 в поле зрения. Увеличение числа лейкоцитов в моче (лейкоцитурия, пиурия) в сочетании с бактериурией и обязательно при наличии каких-либо симптомов (например, учащенное болезненное мочеиспускание, или повышение температуры тела, или болевые ощущения в поясничной области) свидетельствует о воспалении инфекционной природы в почках или мочевыводящих путях.

ЭРИТРОЦИТЫ и БАКТЕРИИ. Эритроциты в норме могут присутствовать в моче в количестве 0-3 в поле зрения. Бактерии в норме в общем анализе мочи отсутствуют. Наличие бактерий – признак хронических или острых заболеваний почек, мочевыводящих путей. Особенно опасное явление – бессимптомная бактериурия, то есть наличие изменений в анализах при отсутствии жалоб пациентки. Опасно оно из-за того, что может протекать сколь угодно длительно без соответствующего лечения и наблюдения, во время беременности при этом развиваются воспалительные заболевания мочевыделительной системы, что оказывает отрицательное влияние на течение беременности и на состояние плода.

ЦИЛИНДРЫ внорме в общем анализе мочи отсутствуют. Цилиндрурия является симптомом поражения почек, поэтому она всегда сопровождается присутствием белка и почечного эпителия в моче.

Однократно выявленные изменения мочи – это еще не диагноз. Для уточнения ситуации врач назначит дополнительные обследования.

БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ


Этот анализ позволяет врачу судить о состоянии внутренних органов и их ферментативной функции. Анализ сдают натощак (утром), кровь берется из вены.

Глюкоза– это источник энергии для клеток. Для усвоение глюкозы клеткам необходимо нормальное содержание инсулина – гормона поджелудочной железы. В норме уровень глюкозы от 3.3 до 5.5 ммоль/л. Снижение глюкозы говорит о голодании, при плохо подобранном лечении сахарного диабета. Повышение уровня глюкозы свидетельствует о сахарном диабете. Однако оно может быть и физиологическим – после приема пищи.

Биллирубин общий– компонент желчи. В норме не более 20,5 ммоль/л. Высокие цифры могут появиться после 24-48 часов голодания, при длительной диете, при заболеваниях печени.

Мочевина-продукт обмена белков, удаляющийся почками. Норма 4,2 – 8,3 ммоль/л или 2,1-7,1 ммоль/л (G). Ее повышение говорит о нарушении выделительной функции почек.

Мочевая кислота– продукт обмена нуклеиновых кислот, выводящийся почками. Норма от 179 до 476 мкмоль/л. У здоровых людей ее уровень в крови и моче может повышаться при высоком содержании химических пуринов в пище (они содержатся в мясе, вине) и снижаться при диете. Повышение мочевой кислоты происходит при подагре, лейкозах, острых инфекциях, заболеваниях печени, хронической экземе, псориазе, заболеваниях почек.

Общий белок– входит в состав всех анатомических структур, переносит вещества по крови и в клетки, ускоряет течение биохимических реакций, регулирует обмен веществ и многое другое. Норма 65-85 г/л. Общий белок состоит из двух фракций: альбуминов и глобулинов. Альбумины – не менее 54%. Уменьшение уровня общего белка происходит при заболеваниях почек, голодании, длительных воспалительных заболеваниях. Повышение уровня может быть при некоторых заболеваниях крови, при системных заболеваниях соединительной ткани, при циррозе печени.

Креатинин– продукт обмена белков, выводящийся почками. Его повышение так же говорит о нарушении выделительной функции почек. Норма 44-150 мкмоль/л.

Амилаза–фермент, вырабатываемый клетками поджелудочной и околоушной слюнной желез. Норма от 0,8 до 3,2 МЕ/л. Повышение его уровня говорит о болезнях поджелудочной железы. Снижение уровня в крови может показывать гепатит.

Общий холестерин– вещество, поступающее извне, так и образующее в организме. При его участие образуются половые и некоторые другие гормоны, витамины, желчные кислоты. Норма от 3,6 до 6,7 ммоль/л. Уровень повышается при сахарном диабете, атеросклерозе, хронических заболеваний почек, понижении функции щитовидной железы. Снижается уровень холестерина при повышении функции щитовидной железы, хронической сердечной недостаточности, некоторых видах анемии.

Кальций– элемент, участвующий в проведении нервного импульса, свертывании крови и входящий в состав костной ткани и эмали зубов. Норма 2,15-2,5 ммоль/л. Повышение уровня кальция может быть связано с повышение функции паращитовидной железы, избытком витамина D, снижение – дефицитом витамина D, нарушением функции почек.

Калий, натрий, хлориды-обеспечивают электрические свойства клеточных мембран, входят в состав внутренней жидкости организма (внеклеточной жидкости в тканях, крови, желудочного сока). Изменение их количества возможно при голодании, обезвоживании, нарушение функции почек и коры надпочечников.

Норма натрий – 135-145 ммоль/л, калий – 2,23-2,57 ммоль/л, хлориды – 97-110 ммоль/л.

Магний– элемент, входящий в состав ряда ферментов, необходимых для функционирования сердца, нервной и мышечной ткани. Повышение его уровная возможно при нарушении функции почек, надпочечников, а снижение – при нарушении функции паращитовидных желез.

Норма – 0,65-1,05 ммоль/л.

Фосфор неограниченный-элемент, входящий в состав нуклеиновых кислот, костной ткани и основных систем энергообеспечения клетки. Регулируется параллельно с уровнем кальция.

Норма – 0,87-1,45 ммоль/л.

Фосфотаза щелочная– фермент, образующийся в костной ткани, печени, кишечнике, плаценте, легких. Служит для общей оценки этих органов.

Норма -38-126 МЕ/л.  

Железо– вещество, входящее в состав гемоглобина и участвующее в переносе кислорода крови. Снижение уровня говорит об анемии.

Норма – 9-31,1 мкмоль/л.

Триглицириды– По уровню триглициридов можно судить об особенностях питания. Он может повышаться при употреблении большого количества животных жиров и снижаться при вегетарианской диеты.

Норма – от 0,43 до 1,81 ммоль/л.

Аланинаминотрансфераза(АЛТ)– фермент печени, участвующий в обмене аминокислот. Повышение фермента возможно при нарушении функции печени либо органов, где накапливается в норме АЛТ (сердце, скелетная мускулатура, нервная ткань, почки).

Норма – до 31 Ед/л.

Аспартатаминотрансфераза(АСТ)–фермент печени, участвующий в обмене аминокислот.

Норма – до 31 Ед/л.

БАКПОСЕВ

Бактериологический методисследования мазка взятого из влагалища или уретры заключается в том, что этот материал помещается в особую питательную среду, способствующую для размножения тех или иных бактерий. Бакпосев позволяет дифференцировать неспецифическую бактериальную флору, определить видовую принадлежность и количество возбудителя. Кроме того, что очень важно для последующего лечения, бакпосев дает возможность определить чувствительность к антибактериальным препаратам.

ПЦР – диагностика



ПЦР – полимеразная цепная реакция. Основным достоинством метода ДНК является то, что он позволяет определить малые количества возбудителя, а также персистентные формы возбудителей, с которыми приходится сталкиваться при лечении латентных и хронических инфекций. Чувствительность и специфичность метода ПЦР высока – 95%.

Полимеразная цепная реакция.

Но существует самый медицинский, хотя и новый, подход к решению вопроса воспалений мочеполовой сферы. Впечатляющие успехи, достигнутые в последнее время современной биологической и медицинской наукой, в частности генетикой, привели к созданию нового направления в диагностике инфекционных заболеваний – высокоточного метода обнаружения известных науке хронических инфекций на молекулярном уровне – полимеразной цепной реакции. Этот метод позволяет успешно осуществить поиск в мочеполовом тракте человека даже единичного микроорганизма, наподобие поиска «иголки в стоге сена». ПЦР метод используется сейчас всеми передовыми клиниками на Западе и в России и по праву удостоен Нобелевской премии в 1993 году. За эти годы, пройдя путь от научных биолабораторий до наших клиник, полимеразная цепная реакция (официальное название метода), стала единственным способом лабораторной диагностики, дающим результат, приближенный к 100%.

Мы, врачи, используя полимеразную цепную реакцию (ПЦР) ежедневно уже около 3 лет для определения причин заболеваний у мужчин и женщин, убедились, что причиной всех неудач в лечении воспалений половых органов является недостаточное качество диагностики. Нам пришлось по-новому оценить распространенность хронических инфекций, разработать новую тактику и различные методики лечения больных. Ощущение «зуда и жжения», «прострелы» в предстательной железе, снижение потенции, «неприятные» выделения, постоянные «молочницы», периодические боли – вот те симптомы, от которых нужно и можно избавиться в результате правильного подхода к лечению. Познать счастье материнства и отцовства, ощущать только радость от интимного общения – желаем мы всем в новом тысячелетии!

Анализ методом ПЦР основан на обнаружении в материале исследования небольшого фрагмента ДНК возбудителя той инфекции, которую подозревает врач. «Небольшой фрагмент ДНК» — это несколько сотен пар оснований ДНК — кирпичиков, расположенных в строго определенной последовательности, и потому образующих неповторимый узор. Для ПЦР-диагностики инфекций достаточно небольшого фрагмента, поскольку любая ДНК включает в себя не менее нескольких тысяч оснований.

При проведении ПЦР-анализа ведется поиск такого фрагмента ДНК инфекции, который специфичен только для данного микроорганизма. Это значит, что этот фрагмент ДНК «особенный» — он встречается только у этого микроба (или группы родственных микробов), но не встречается ни у одного другого микроба.

Сама полимеразная цепная реакция (пцр диагностика) используется для того, чтобы найденный фрагмент размножить, клонировать: чтобы однозначно «увидеть» эти фрагменты ДНК, к окончанию реакции их должно быть не мене 1012 штук.

Материал для сдачи ПЦР-анализа

Материалом для проведения ПЦР-диагностики может служить:

* соскоб эпителиальных клеток (соскоб из уретры у мужчин и у женщин, соскоб из цервикального канала)
* кровь, плазма, сыворотка крови
* биологические жидкости (сок простаты, плевральная, спинномозговая, околоплодная, суставная жидкости, слюна)
* моча (используется первая порция утренней мочи)
* мокрота
* биопаты желудка и двенадцатиперстной кишки
* слизь и другие биологические выделения

Как правильно подготовиться к ПЦР – анализу ( ДНК – диагностике)
Достоверность результатов лабораторной диагностики пцр зависит не только от опыта и профессионализма врача-лаборанта, возможностей данной лаборатории, но и от того, соблюдал ли пациент рекомендации врача, насколько правильной была его подготовка к проведению анализа. На самом деле ничего сложного в правильной подготовке нет. При сдаче анализа методом ПЦР врачи рекомендуют соблюдать следующие правила:

* За сутки до проведения анализа не жить половой жизнью
* Сдача ПЦР анализа крови проводится натощак, т. е. необходимо ничего не есть, не пить и не жевать жвачку
* Для ПЦР-анализа мочи используется первая утренняя порция, собранная в чистый, стерильный контейнер

HLA-типирование

Цель: выявление одного из иммунологических факторов бесплодия – наличие антигенов тканевой совместимости (HLA) у супругов.


Показания:

Определение HLA-фенотипа проводится супружеским парам с бесплодием и привычным невынашиванием беременности, имевшим неудачные попытки ЭКО, а также супругам, находящимся в родственной связи.


Как проводится HLA-типирование?

* оба супруга сдают кровь из вены;
* из полученных образцов крови выделяют лейкоциты (клетки крови, на поверхности которых наиболее широко представлены антигены тканевой совместимости);
* HLA-фенотип каждого образца определяется методом цепной полимеразной реакции;
* сравнение антигенов тканевой совместимости (HLA-фенотипов) супругов.

Результат:

При сходстве супругов по HLA (антигенам тканевой совместимости) ставится диагноз иммунологическое бесплодие.

и еще про HLA....

Проведение анализов на HLA-совместимость в последнее время стало нормой при обследовании по поводу семейного бесплодия.

HLA – human leucocyte antigens – антигены тканевой совместимости. (иногда также употребляют сокращение MHC – major histocompatibility complex – главный комплекс гистосовместимости). Антигены – это особые белковые молекулы, расположенные на поверхности любой клетки данного организма. Набор HlA-антигенов так же индивидуален, как отпечатки пальцев.

HLA-антигены отличают «свои» клетки от «чужих» и отторгают последние, возбуждая иммунный ответ.

Белки HLA-системы вырабатываются под контролем определенных генов – генов главного комплекса гистосовместимости. Выделяют два основных класса генов главного комплекса гистосовместимости – и это имеет важнейшее значение для практической медицины.

Первый класс – гены локусов А, В, С;

Второй класс – сублокусы DR, DP, DQ, расположенный в D-области.

HLA-антигены I класса имеются на поверхности ВСЕХ клеток организма, а П класса, в основном, на клетках иммунной системы и других клетках, имеющих отношение к защитным функциям организма (макрофагам и эпителиальным клеткам).

HLA-антигены П класса распознают инородную ткань и участвуют формировании иммунного ответа. HLA – фенотип обязательно учитывается при подборе донора для процедуры трансплантации. Благоприятный прогноз пересадки органа выше при наибольшем сходстве донора и реципиента по антигенам тканевой совместимости.

Известно, что ребенок получает от родителей по половине их генетического набора – в том числе, и антигенов тканевой совместимости. Получается, что он наполовину «чужой» для организма матери – и это хорошо. Только в таком случае запускаются механизмы иммунных реакций, направленных на поддержание беременности.

При этом с самых ранних сроков беременности начинают вырабатываться специфические антитела к антигенам П класса гистосовместимости.
А если у супругов слишком большое сходство HLA-антигенов, то плод воспринимается как инородное тело и запускается процесс сопротивления – то есть выкидыша.

Поэтому HLA-типирование проводят, если в анамнезе уже были прерывания беременности или длительное отсутствие зачатия. Как понятно из вышеописанного, основное внимание при анализе обращают на HLA-антигены П класса – DR, DQA, DQB1 супругов.

После взятия крови у обоих супругов, врачи исследуют ее клетки и методом хемолюминисценции определяют наличие тех или иных HLA-антигенов. В заключении могут содержаться примерно такие строки:
«В результате исследования выявлено совпадение по локусам:
Жена: А2, А1/В21, В40/DRB1*15.17
Муж: A2, A1/B05, B8/DRB1*01.13.»

В данном случае совпадений настолько много, что эту картину расценивают как абсолютную иммуногенетическую несовместимость (0 %). Хотя, конечно, более полную информацию можно получить у своего лечащего врача.

При приведенном, условном совпадении зачатие невозможно. В таких случаях рекомендуется использование донорской спермы – вовсе не потому, что сперма мужа неплодовита, а лишь для того, чтобы у жены не было иммунной реакции.

В то же время, в определенных случаях для преодоления несовместимости проводят иммунотерапию. Для этого используются препараты иммуноглобулинов человека – белков, имеющих отношение к той же самой защитной системе, что и HLA. Это такие препараты, как Октагам, Интраглобин и другие. Терапия занимает 2-3 месяца ДО начала программы ЭКО. Еще один курс необходимо провести в начале беременности – чтобы еще больше снизить реакцию отторжения эмбриона.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ- обследование хромосом

В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода. Нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т.д.).
Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов. На основании анализа родословной, возраста, результатов проведенных обследований, а также опираясь на значительный статистический материал, накопленный в данной популяции, врач генетик определяет риск рождения ребенка с врожденной патологией и пациент получает конкретные рекомендации.
В случае необходимости будет предложен весь комплекс дородовых исследований (акушерский и генетический скрининг).  Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего:
• Женщинам старше 35 лет;
• Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
• Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 недель);
• Женщинам с эндокринными нарушениями;
• Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
• Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование — КАРИОТИПИРОВАНИЕ. Хромосомный набор — КАРИОТИП не изменяется в течение жизни. Его необходимо провести на самом современном уровне, обязательно с получением четкого графического изображения. Это необходимо для того, чтобы навсегда исключить именно хромосомный дисбаланс, как возможную причину Ваших проблем. Для исключения выкидышей хромосомной этиологии необходимо провести кариотипирование супругов вне беременности. Таким образом, оценивается наследственная информация, в том числе негативная, которая может быть передана потомству.

Кариотип
Описание  
Кариотип – это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип – нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом – делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
КАРИОТИПЫ БОЛЕЗНЬ КОММЕНТАРИИ
47,XXY; 48,XXXY Синдром Клайнфельтера Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) Синдром Шерешевского – Тернера Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм

47, ХХX; 48, ХХХХ; Полисомии по X хромосоме Наиболее часто -трисомия X
49, ХХХХХ  

47, ХХ,+21; 47, ХY,+21 Болезнь Дауна Трисомия по 21-й хромосоме

47, ХХ,+18; 47, ХY,+18 Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме

47, ХХ,+13; 47, ХY,+13 Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча 5-й хромосомы


Подготовка к анализу
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Рекомендуется предварительная консультация врача с обязательным заполнением специальной анкеты.

Показания для анализа
* Бесплодие в браке.
* Первичная аменорея.
* Спонтанные выкидыши (два и более).
* Неразвивающиеся беременности.
* Случаи мёртворождения в семье.
* Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
* Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
* Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
* Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
* Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
* Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
* Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей.

Варианты заключений:

* 46, XY – нормальный мужской;
* 46, XX – нормальный женский.

Другие варианты – записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

пост создан: 19 марта 2013
просмотров: 275
Показывать всем

Поделись с друзьями

Пусть твои друзья из других сетей тоже прочтут эту заметку

Уже понравилось:
  • аlmеnоrа
Для того, чтобы прокомментировать войдите или зарегистрируйтесь.
Каролина

Россия, Москва и Московская обл.

 
  • ★The mystery of the soul★
    ★The mystery of the soul★

    8 апреля 1993
    (23 года 8 мес. 2 дн.)

    Терпение — прекрасное качество, но жизнь слишком коротка, чтобы долго терпеть. © Абу-ль-Фарадж
  • Family
    Family

    28 января 2011
    (5 лет 10 мес. 12 дн.)

  • ღДаниил Антоновичღ
    ღДаниил Антоновичღ

    12 ноября 2012
    (4 года 28 дн.)

    Если у женщины есть мужчина, которого она любит больше жизни...то этот мужчина - ее сын!
  • Мы на минибанде
    Мы на минибанде

    12 марта 2013
    (3 года 8 мес. 28 дн.)

  • Настенька
    Настенька

    29 марта 2015
    (1 год 8 мес. 11 дн.)

    Крестница моя маленькая
  • 💕Эрик Антонович💕
    💕Эрик Антонович💕

    12 апреля 2016
    ( 7 мес. 28 дн.)

    У всех родителей в жизни есть одна одинаковая и неизлечимая болезнь до конца их дней — это их душевная боль за здоровье и счастье своих детей, и неважно, в каком возрасте их дети! ❤